Գենետիկներն ավելորդ սեռական քրոմոսոմ են հայտնաբերել յուրաքանչյուր 500-րդ տղամարդու մոտ

Քեմբրիջի համալսարանի գիտնականները և Ֆինլանդիայից ու Գերմանիայից նրանց գործընկերները պարզել են, որ հինգ հարյուր տղամարդուց մեկի մոտ կա լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմ, ինչը մեծացնում է 2-րդ տիպի շաքարախտի և այլ հիվանդությունների ռիսկը: Այս մասին նրանք հայտնել են Genetics in Medicine ամսագրում հրապարակված հոդվածում:

Հետազոտողները վերլուծել են UK Biobank-ի պահոցից բժշկական և գենետիկական տեղեկատվության գրառումները 40-70 տարեկան ավելի քան 200,000 բրիտանացի տղամարդկանց վերաբերյալ: Դրանցից 356-ի մոտ հայտնաբերվել է մեկ լրացուցիչ X կամ Y սեռական քրոմոսոմ: Քանի որ Մեծ Բրիտանիայի Biobank-ի տվյալներն առավել առողջ մարդկանց մասին են, քան ընդհանուր բնակչությունն է, հետազոտողները գնահատում են, որ 500 տղամարդուց մեկն ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ:

Երբեմն բժիշկները հայտնաբերում են ավելորդ սեռական քրոմոսոմ, եթե տղամարդը հետազոտվում է ուշացած սեռական հասունության կամ անպտղության համար, սակայն շատ դեպքերում տղամարդիկ չգիտեն իրենց առանձնահատկության մասին, նշում են աշխատանքի հեղինակները։

Հետագա վերլուծությունները ցույց են տվել, որ XXY գենոտիպով տղամարդկանց մոտ անպտղության վտանգը չորս անգամ բարձր է եղել, սեռական հասունացման հապաղման ռիսկը՝ երեք անգամ: Նրանց մոտ նաև զգալիորեն ցածր է եղել տեստոստերոնի մակարդակը: XYY գենոտիպով տղամարդկանց մոտ վերարտադրողական խնդիրներ չեն եղել:

Լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմ ունեցող տղամարդիկ երեք անգամ ավելի շատ են տառապում 2-րդ տիպի շաքարախտով, վեց անգամ ավելի հավանական է թրոմբոզով հիվանդանալու, երեք անգամ ավելի հաճախ՝ թոքային էմբոլիայի, և չորս անգամ ավելի հավանական է, որ ունենան թոքային խրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդություն:

«Մենք պետք է լրացուցիչ հետազոտություններ անենք՝ գնահատելու համար, թե արդյոք հավելյալ օգուտ կա՞ ընդհանուր բնակչության քրոմոսոմային անոմալիաների ավելի լայն սկրինինգից, բայց, ընդհանուր առմամբ, այն տալիս է վաղ միջամտության հնարավորություն, որը թույլ կտա կանխել համապատասխան հիվանդությունների զարգացումը», - ասում են հեղինակները: